Тест призначений для виключення аномалій у структурі та кількості хромосом, які можуть спричинити безпліддя або повторні викидні. Обидва партнери мають пройти тест на каріотип.
Каріотип - що це таке і де можна зробити аналіз у Києві?
Каріотип - це набір хромосом, специфічний, певного виду. Соматичні клітини здорової людини містять 46 хромосом (22 пари аутосомних хромосом та одна пара статевих хромосом).
Порушення числа та структури хромосом, серед іншого, є причиною захворювань та генетичних синдромів: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера та ін.
Коли змінюється лише розподіл генетичного матеріалу в хромосомах, але зберігається їх кількість, а отже, і кількість ДНК, у пацієнта можуть бути відсутні клінічні симптоми. Однак у неї можуть бути проблеми із фертильністю. У таких пацієнток існує ризик передачі зміни каріотипу потомству, що може призвести до повторних викиднів та проблем із вагітністю.
Аналіз на каріотип (цитогенетичний тест) дозволяє виявляти числові та структурні хромосомні аберації.
Тест на каріотип у Києві рекомендується людям, які:
- безуспішно намагаються зачати дитину,
- пережили повторні викидні,
- потенційно генетично обтяжені, наприклад, за наявності генетичних захворювань у сім'ї.
Генетична діагностика – це багатоетапний та складний процес. Він допомагає визначити, чи причина неможливості завагітніти зі змінами генетичного матеріалу одного або обох партнерів на основі аналізу ДНК, РНК і хромосом. Генетичне тестування – надійний метод діагностики для всіх пар, які бажають стати батьками природним шляхом або за допомогою екстракорпорального запліднення.
Дослідження каріотипу для встановлення причин безпліддя
Безпліддя - складне захворювання репродуктивної системи, що характеризується неможливістю завагітніти після 12 місяців регулярних незахищених статевих контактів. Знання точної причини безпліддя дозволяє вам приймати правильні діагностичні рішення та дозволяє лікарю застосовувати відповідний тип лікування для пар, які безуспішно намагаються зачати дитину. Дослідження та тести в галузі генетичної діагностики дозволяють виявити генетичні причини безпліддя. Одним із таких тестів є тест каріотипу.
Що таке аналіз на каріотип?
Він включає взяття зразка периферичної крові і визначення кількості хромосом в клітинах. Ці хромосоми містять вичерпну генетичну інформацію людини. Каріотип, що тестується, дозволяє виявити можливі відхилення в кількості та структурі хромосом, які можуть вплинути на фертильність людини і бути пов'язані з ризиком народження дитини з генетичними вродженими дефектами.
Каріотип – це тест, який найчастіше рекомендується пацієнтам. Завдяки йому ви можете виявити, серед іншого:
- делеції - зміна генетичного матеріалу, що полягає у втраті частини хромосоми,
- транслокації - перенесення фрагмента хромосоми на іншу хромосому,
- дуплікації - дуплікація фрагмента хромосоми,
- Наявність хромосоми-маркера - це невеликі додаткові хромосоми, найчастіше невідомого походження.
